融合基因是指两个基因的全部或一部分序列相互融合为一个新的基因的过程，是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果，通常具有致瘤性，在各种不同的肿瘤中普遍存在。基因融合是肿瘤的普遍特征，可促进肿瘤的发生和发展，并可作为肿瘤的分子诊断和治疗靶标。随着RNA 深测序技术的发展，越来越多的融合基因逐渐被发现。本文综述了三种具有代表性的肿瘤融合基因BCR-ABL、SLC45A3-ELK4 和PAX3-FOXO1，着重阐述融合基因在肿瘤发生发展中的作用及其分子作用机制。