目的 评价湖南地区非小细胞肺癌患者EGFR 基因突变状态及其与临床特征之间的关系。方法 收集2012年1 月至2013 年6月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院手术切除的非小细胞肺癌石蜡包埋组织238 例，采用PCR 扩增结合直接基因测序的方法，对组织DNA 中EGFR 基因第18～21 外显子突变进行检测。结果 在238 例非小细胞肺癌中，EGFR 突变的检出率为35.3％（84/238）。其中，第18、19、20、21 号外显子突变占总突变的比例分别为2.4％（2/84）、67.9％（57/84）、3.6％（3/84）、26.2％（22/84）。19 号外显子的突变均为第746～753 密码子的碱基缺失，以DelE746-A750 为主；21 号外显子突变类型以L858R 为主。女性EGFR 基因的突变率显著高于男性，不吸烟者存在高于吸烟者（P<0.05）。而EGFR 基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期和淋巴结转移均无相关性（P>0.05）。结论 湖南地区的非小细胞肺癌EGFR 基因突变以19、21 外显子为主，且19 外显子的突变率高于21 外显子，多见于女性、腺癌、不吸烟患者。男性腺癌、吸烟患者EGFR 突变率较高，同样应在TKIs 靶向治疗前检测EGFR 的突变状态。