目的 研究骨肉瘤患者人群中MTHFR677的基因突变的频率分布，比较MTHFR 677位\r\n基因突变与大剂量MTX 联合甲酰四氢叶酸钙治疗骨肉瘤的临床疗效以及毒副反应的发生率的关\r\n系。方法 选取我院住院治疗的骨肉瘤患者210 例，采用RT-PCR 方法检测分析MTHFR 677 位\r\n点基因突变在骨肉瘤中的分布频率，同时分析不同MTHFR 677 基因型患者的临床疗效与毒副反\r\n应。结果 210例患者中，MTHFR 677位CC野生型患者115例，频率为54.8%；677位CT型患者63\r\n例，突变频率为30%；677 位TT 型患者32 例，突变频率为15.2%。MTHFR 677 位基因型不同的三组\r\n患者，肿瘤细胞坏死率差异无统计学意义(P >0.05)。5 年无瘤生存率差异无统计学意义（P >0.05）。\r\nMTHFR 677位发生CT或TT突变的患者，血尿发生比例明显升高，差异有统计学意义（P <0.05）。\r\n结论 大剂量的MTX 联合甲酰四氢叶酸钙治疗骨肉瘤患者，不同MTHFR 677 位基因型患者出现\r\n肾毒副反应发生率有差异，尤其是MTFHR 677位发生突变的患者出现肾脏毒副反应的发生率高于\r\n野生型。